La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora, considerada uno de los desórdenes motoneuronales más comunes en el adulto. Tristemente, afecta a muchos pacientes en el todo mundo (de entre 1 a 3 pacientes por cada 100.000 personas). Estos pacientes desarrollan debilitamiento muscular debido a la muerte progresiva de sus motoneuronas (células responsables de conectar los músculos con el sistema nervioso central). Además de este fallo neuromuscular progresivo, la enfermedad puede también alterar la función cognitiva y las capacidades del individuo. Todos estos síntomas finalmente llevan a una parálisis de diversos sistemas en el cuerpo humano y, en algún momento, al fallecimiento del paciente.
Es muy duro ver como la ELA puede afectar a tantas personas en un amplio rango de edades, desde los 30 años típicamente o incluso mucho más jóvenes. Este fue exactamente el caso de Jason Becker, un guitarrista extraordinario que fue diagnosticado con la enfermedad de ELA a la edad de 19 años. Él es el protagonista – o incluso yo diría el “héroe” – de Jason Becker: Not dead yet, el documental que pudimos ver en el III CineScience que fue organizado por la delegación de CERU Yorkshire el pasado mes de Octubre de 2017 en Sheffield (South Yorkshire). En este caso, uso la palabra “héroe” porque considero que nuestro protagonista, tuvo el comportamiento propio de un héroe. Al duro hecho de enfrentar este diagnóstico, se sumaba el poco conocimiento que existía sobre esta enfermedad en aquel momento, los años 90. Sin embargo, a pesar de las adversidades, Jason encontró la forma de transformar su propia vida como paciente de ELA en una batalla para aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad en la sociedad; un triunfo absoluto.
Actualmente, la ELA ha llegado a ser mundialmente muy popular gracias al famoso Reto del cubo de agua helada, el cual consistía en arrojar un cubo de agua muy fría sobre la cabeza de alguien nominado, que a su vez nominaba a otras personas para que realizaran el mismo reto, donando a su vez cierto dinero a la causa del ELA. Esta idea trataba de conseguir recaudación de fondos en todo el mundo para destinarse al tratamiento e investigación de esta enfermedad. Muchos científicos alrededor de todo el planeta están desarrollando investigaciones muy potentes sobre la ELA desde distintas perspectivas. Investigadores como la Dra. Laura Ferraiuolo y el Dr. Scott Allen, quienes nos acompañaron en el debate que tuvo lugar durante la sesión de CineScience, explicaron con gran detalle los nuevos descubrimientos que han ayudado a un mejor entendimiento de esta enfermedad, así como los nuevos tratamientos contra la misma. Actualmente, sabemos que el desarrollo de la ELA podría estar ligado a diferentes mutaciones en el genoma humano, tales como las del gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) [1][2] y las del cromosoma C9orf72[3][4]. Ambos investigadores están estudiando estas mutaciones, las cuales aparecen en casos de ELA heredados en las familias o incluso en casos esporádicos. Independientemente del origen de la enfermedad, parece que las reglas que controlan su desarrollo son similares, implicando otro tipo de mutaciones o incluso a otros tipos celulares, como las células de la glia (células de soporte de las motoneuronas). Aunque el conocimiento sobre los mecanismos moleculares que controlan el desarrollo de la ELA ha mejorado muchísimo en las últimas décadas, todavía existe mucho camino por recorrer para poder entender cuáles son las piezas claves que construyen esta enfermedad..
De forma simultánea a estos descubrimientos científicos tan importantes, también hay que destacar los numerosos avances realizados en cuanto a estudios clínicos para la mejora de las condiciones de vida de estos pacientes de ELA y otras enfermedades motorneuronales. A través de este documental, entendimos que es muy complicado encontrar herramientas y alternativas que ayuden a los pacientes a llevar una vida de buena calidad. La Dra. Esther Hobson, que también tomó parte en este debate, nos habló sobre diferentes opciones disponibles actualmente, desde terapias de tratamiento de la sintomatología hasta el uso de dispositivos que ayudasen al paciente a mantener cierta independencia a la hora, por ejemplo, de respirar, así como para el apoyo nutricional [5][6].
Sin embargo, debemos recordar como la ELA no sólo cambia la vida de los pacientes, sino también afecta muchísimo a la vida de familiares y amigos de los mismos. Sólo tenemos que ver, a través de este documental, cómo los amigos y familiares de Jason encontraban muy difícil poder afrontar estos cambios y ayudarle ante la manera tan fugaz en la que la enfermedad se iba desarrollando en él. Sin embargo, a pesar de ello, tuvieron el coraje y la fuerza de desarrollar nuevas ideas y herramientas para mejorar la comunicación de Jason con todos ellos. Es aquí donde me gustaría señalar que el apoyo a las familias de los pacientes afectados con este tipo de enfermedades es crucial. Afortunadamente, en el mundo existen numerosas asociaciones y grupos de ayuda que aportan gran cantidad de apoyo e información a las familias para así poder cubrir sus necesidades antes estas nuevas y dolorosas circunstancias. Nick Tyson, quien trabaja como personal de apoyo para familias en la Asociación para las Enfermedades motorneuronales (MNDa, en sus siglas en inglés), también habló sobre este tema en nuestro debate: de cómo las familias afectadas por la ELA pueden encontrar el apoyo, la ayuda y la comprensión que necesitan ante estos cambios tan drásticos en sus vidas. Tyson también puntualizó la importancia de una comunicación fluida entre investigadores, pacientes y familiares, como la mejor manera en que estas personas podrían entender las bases de esta enfermedad que están padeciendo, así como de ser a su vez la manera en que los investigadores nunca pierdan de vista el objetivo real por el cual están trabajando tanto: el paciente.
En conclusión, viendo en profundidad la historia de Jason Becker, aprendiendo sobre su experiencia y la de su familia ante la ELA, unido todo ello al fantástico debate que pudimos presenciar entre nuestros expertos en el tema, fuimos capaces de darnos cuenta que la batalla contra una enfermedad no sólo depende de un buen desarrollo en las investigaciones científicas, sino también depende de una buena comunicación entre investigación básica, estudios clínicos y la sociedad en general. A través de esta buena comunicación entre estos tres pilares fundamentales (Ciencia, aspectos clínicos y personas) podremos aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad, así como también podremos ayudar para la mejora en la calidad de vida de estos pacientes.
Por la Dr. Margarita Segovia Roldán. Investigadora postdoctoral de la Universidad de Sheffield. Delegación de CERU Yorkshire.
Más información:
The Motor Neurone Disease Association (MNDa)
Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN)
[1] Allen SP, Rajan S, Duffy L, Mortiboys H, Higginbottom A, Grierson AJ, Shaw PJ.“Superoxide dismutase 1 mutation in a cellular model of amyotrophic lateral sclerosis shifts energy generation from oxidative phosphorylation to glycolysis”. Neurobiolgy of Aging 35(6):1499-509. June, 2014.
[2] Scott P. Allen, Lynn M. Duffy, Pamela J. Shaw & Andrew J. Grierson. “Altered age-related changes in bioenergetic properties and mitochondrial morphology in fibroblasts from sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients”. Neurobiology of aging 36 (10): 2893–2903. October, 2015.
[3] Chloe F. Allen, Pamela J. Shaw & Laura Ferraiuolo. ”Can Astrocytes Be a Target for Precision Medicine?” Advances in Experimental Medicine and Biology book series (AEMB) 1007: 111-128. August 25, 2017
[4] Guillaume M. Hautbergue, Lydia M. Castelli, Laura Ferraiuolo et al. «Nature Communications. SRSF1-dependent nuclear export inhibition of C9ORF72 repeat transcripts prevents neurodegeneration and associated motor deficits” Nature Communications 8: May 5, 2017.
[5] Hobson, Esther V, and Christopher J McDermott. “Supportive and Symptomatic Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis.” Nature Reviews Neurology12, no. 9 (September 1, 2016): 526–38.
[6] Esther V. Hobson, Saima Fazal, Pamela J Shaw & Christopher J McDermott. “Anything that makes life’s journey better.” Exploring the use of digital technology by people living with motor neurone disease” Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 18 (5-6) February 20, 2017: 378-387.
Autora imagen de portada: Daniella Sasaki
