Imagina que eres joven, cuidas tu dieta, haces deporte, e incluso tomas la medicación que el médico te ha recetado para tus altos niveles de triglicéridos …Y, aun así, análisis tras análisis, todo sigue igual y tus niveles de triglicéridos no bajan. Si te sientes identificado, no desesperes. Puede que tu cuerpo esté tratando de engañar a tu médico y que, simplemente, tu genética sea la responsable de ello.
Nuestro grupo de investigación del Hospital Miguel Servet se dedica a estudiar las enfermedades relacionadas con el colesterol y triglicéridos y averiguar las posibles causas genéticas que puede haber detrás de ellas. En primer lugar, es importante remarcar que los niveles de colesterol y triglicéridos de estos pacientes no son fácilmente controlables con los fármacos estándares. Por lo que, para tener una ficha más detallada de cada paciente, evaluamos sus antecedentes familiares, llevamos a cabo un examen físico personal, así como de antecedentes personales y familiares y clasificamos a los pacientes en función de sus niveles de colesterol y triglicéridos.
Una de estas enfermedades que hemos estudiado recientemente se conoce como pseudo-hipertrigliceridemia [1]. Esta enfermedad solo se produce en hombres jóvenes quienes, a pesar de tener un peso correcto y una buena dieta, presentan unos niveles de triglicéridos muy elevados. Su causa es una mutación en un gen conocido como Glicerol Quinasa [2]. Este gen está localizado en el cromosoma X, por eso solo los hombres pueden padecer esta enfermedad. Los pacientes con esta mutación no experimentan ningún síntoma en su día a día, pero tienen elevados niveles de una molécula llamada glicerol. ¡Es ahí donde radica el problema! La presencia del glicerol interfiere en el diagnóstico de los triglicéridos en sangre, amplificando su detección. Ya que en los análisis de rutina lo que se detecta es la molécula de glicerol, extrapolando que el número de moléculas de glicerol, es igual al número de triglicéridos. Es decir, ¡el glicerol nos estaba engañando! De este modo, los análisis de estos pacientes muestran unos niveles de triglicéridos muy elevados que no son reales y son diagnosticados erróneamente como hipertrigliceridémicos (véase Figura 1).
Para poder identificar cuanto antes posible a este tipo de pacientes, nuestro grupo de investigación ha creado un sistema de evaluación al cual el médico de cabecera tiene acceso (3). Entonces, ¿cómo funciona este sistema de evaluación? En primer lugar, el paciente suma puntos si reúne las siguientes características: (1) si es un varón joven (menor de 40 años) con peso normal al cual se le ha dado medicación para bajar esos niveles de triglicéridos altos, pero no ha funcionado y (2) si éste tiene valores de glucosa normales y si además tiene un colesterol HDL (el llamado colesterol bueno) elevado y niveles normales de enzimas hepáticas (véase esta guía para más información).
Estos marcadores se obtienen a partir de un análisis de sangre rutinario. Para evaluar la posibilidad de pseudo-hipertrigliceridemia entre los pacientes, hemos elaborado una escala de puntuación del 0 al 14. De este modo, todos aquellos sujetos que tengan una puntuación superior a 10 tienen una elevada probabilidad de presentar la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se confirma mediante un análisis genético específico que permite identificar la mutación en el gen Glicerol Quinasa.
Una vez confirmado el diagnóstico correcto, tanto el paciente como su médico sabrán que no es necesaria ninguna medicación, sino simplemente ser ambos conscientes de que esos niveles elevados de triglicéridos que tendrá toda su vida en los análisis no son reales. Por tanto, con esta investigación, hemos querido dar una aplicación práctica, clínica y manejable a los médicos de atención primaria para ayudarles en la inmensa labor que realizan y, a su vez, para evitar que nuestro cuerpo y nuestra genética puedan, en algún momento, despistarlos y engañarles.
Por Itziar Lamiquiz Moneo, investigadora postdoctoral en el CIBERCV (IIS Aragón), Hospital Universitario Miguel Servet.
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